Descrizione
Dal completamento della prima sequenza genomica umana nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano, le tecnologie di analisi del DNA hanno rivoluzionato la medicina.
Genetica medica, ematologia e oncologia sono stati i primi settori a trarne vantaggio. Oggi le applicazioni spaziano in tutti gli ambiti, favorendo la comprensione della patogenesi e lo sviluppo di terapie innovative.
Genetica & Genomica nelle scienze mediche fornisce le basi teoriche e concettuali per comprendere questa rivoluzione e i suoi risvolti nella pratica medica e nella ricerca. Le nuove scoperte, come quelle su genoma, epigenetica, RNA non codificanti, sono introdotte in relazione alla loro importanza per la salute umana; le tecnologie biomolecolari e genomiche sono spiegate nel contesto delle loro applicazioni per la diagnostica e la ricerca medica.
Sono, inoltre, illustrati i principi della farmacogenomica e ne vengono discusse le potenzialità nell’ambito della medicina personalizzata.
I concetti sono introdotti gradualmente, dalle basi teoriche alle applicazioni pratiche:
nei primi tre capitoli sono raccolti i concetti di base della genetica e della genomica, essenziali per comprendere i fondamenti della genetica medica, spiegati nei tre capitoli successivi.
I cinque capitoli restanti sono dedicati alle applicazioni cliniche, tra cui:
- lo studio del ruolo dei cambiamenti del DNA su larga scala nello sviluppo di malattie;
- l’analisi delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che predispongono a patologie complesse;
- il ruolo di varianti genetiche, disregolazione epigenetica e fattori ambientali nella patogenesi;
- i nuovi approcci per il trattamento delle malattie genetiche;
- genetica e genomica del cancro;
- le applicazioni diagnostiche, comprese le tecnologie genome-wide. I test genetici sono approfonditi anche dal punto di vista etico, oggi imprescindibile nella diagnostica medica.
All’interno dei capitoli le schede Focus e Focus clinico forniscono informazioni aggiuntive su tecnologie e applicazioni.
Al termine di ogni capitolo, sono presenti Domande per riflettere su quanto appreso, le cui risposte sono disponibili nel sito del libro, insieme ai test interattivi di autovalutazione e ai video sul DNA.
